جوان آنلاین: آخرین کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری‌های نادرایران در سال ۱۴۰۲ در محل بنیاد با حضور مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران حمیدرضا ادراکی، سیدمحمد اکرمی رئیس انجمن علمی ژنتیکی پزشکی ایران، مهدی نوروزی معاونت علمی و پژوهشی،علی تقوی مدیریت علمی و پژوهشی، خانم طیبه خمسی معاونت آموزشی، حسین افرا معاونت درمان بنیاد، سیامک عبدی متخصص بیماری‌های مغز و اعصاب،احمدرضا شمشیری اپیدمولوژیست، کامران یعقوب پور فوق تخصص غدد و متابولیک وبی بی هما قادریان متخصص بیماری‌های مادرزادی قلب و عروق و محمدیزدان حق شناس متخصص داخلی برگزار شد. در این کمیسیون با در نظر گرفتن تعریف بیماری‌های نادر و مقایسه تعداد بیماران نسبت به جمعیت در سایر کشورها از لزوم بازنگری این مهم بر اساس توانایی‌های کشور تأکید و پیشنهاداتی نیز در این زمینه ارائه شد.
به گزارش مهر، همچنین به پیگیری مجدانه مدارک پزشکی ناقص ارسالی توسط درخواست کنندگان ثبت نام در سامانه سبنا اشاره توسط بنیاد بیماری‌های نادر ایران تا به نتیجه رسیدن آن تأکید شد. همچنین با توجه به وجود برخی سرطان‌های نادر در ایران در مورد قرارگیری آنها در لیست بیماری‌های نادر بحث و تبادل نظر شد. در نهایت نیز با تأیید مدارک پزشکی ارسالی به بنیاد تنی چند از بیماران در زمره بیماران نادر مورد تأیید قرار گرفته و نیز 7 نوع بیماری نیز به لیست بیماری‌های نادر اضافه شد. این بیماری ها شامل:
1. سندرم H H Syndrome
2. سندرم گلدن هار Goldenhar Sayndrome
3. دیستروفی عضلانی مادرزادی اولریخ Ollerich Congenital Muscular
4. آکروماتوپسی Achromatopsia
5. کاردیو میوپاتی فمیلیال هایپر تروفیک Cardiomyopathy Familial hypertrophic
6. کلانژیو کارسینوما Cholangiocarcinoma
7. تومور گلوموس Glumus tumor
است. بدین شکل تعداد بیماری‌های مندرج در لیست بیماری‌های نادر ایران به 441 نوع بیماری نادر افزایش یافت.
